ISSN: 2148-4902 | E-ISSN: 2536-4553
Northern Clinics of Istanbul Apert syndrome: A case report and review of the literature [North Clin Istanb]
North Clin Istanb. 2016; 3(2): 135-139 | DOI: 10.14744/nci.2015.30602

Apert syndrome: A case report and review of the literature

Tuba Tülay Koca
Malatya State Hospital, Physical Medicine And Rehabilitation Clinic

Apert syndrome is the rare acrocephalosyndactyly syndrome type 1, characterized by craniosynostosis, severe syndactyly of hands and feet, and dysmorphic facial features. It demonstrates autosomal dominant inheritance assigned to mutations in the fibroblast growth factor receptor gene. Presently described is case of a 19-year-old female patient diagnosed on physical examination with Apert syndrome based on acrocephaly, prominent forehead, ocular hypertelorism, proptosis, short and broad nose, pseudoprognathism, dental crowding and ectopia, maxillar hypoplasia, low hairline, webbed neck, pectus excavatum, and severe, bilateral syndactyly of hands and feet. The multiple phenotypic signs of Apert syndrome make multidisciplinary team, including dentist, neurosurgeon, plastic surgeon, physiatrist, ophthalmologist, perinatalogist and geneticist, essential for successful management.

Keywords: Acrocephalosyndactyly, Apert syndrome, craniosynostosis.

Apert sendromu: Literatür derlemesi ile olgu sunumu

Tuba Tülay Koca
Malatya Devlet Hastanesi, Fiziksel Tıp Ve Rehabilitasyon Kliniği

Apert sendromu kraniyosinostozis, el ve ayaklarda ciddi sindaktili ve dismorfik fasial özellikler ile karakterize nadir bir tip 1 akrosefalosindaktili sendromudur. Fibroblast growth faktör reseptör geninde mutasyon ile belirlenen otozomal dominant geçiş özelliği gösterir.
Burada fizik incelemede akrosefali, belirgin alın, oküler hipertelorizm, propitozis, kısa ve geniş burun, psödoprognatizm, dişlerde kalabalıklaşma ve ektopi, maksillar hipoplazi, kısa saç çizgisi, yele boyun, pektus ekscavatum, el ve ayaklarda ciddi sindaktili bulgularına sahip, 19 yaşında Apert sendromu tanısı koyduğumuz kız hastayı sunuyoruz.
Apert sendromunda çok sayıda fenotipik bulgular olması nedeniyle sendromun başarılı kontrolünde; diş hekimleri, nörocerrah, plastik cerrah, fiziyatrist, oftalmotalog, perinatolog ve genetik uzmanını içeren multidisipliner bir ekip esastır.

Anahtar Kelimeler: Apert sendromu, akrosefalosindaktili, kraniyosinostozis.

Tuba Tülay Koca. Apert syndrome: A case report and review of the literature. North Clin Istanb. 2016; 3(2): 135-139

Corresponding Author: Tuba Tülay Koca, Türkiye
LookUs & Online Makale