ISSN: 2148-4902 | E-ISSN: 2536-4553
Northern Clinics of Istanbul Associated clinical abnormalities among patients with Turner syndrome [North Clin Istanb]
North Clin Istanb. 2020; 7(3): 226-230 | DOI: 10.14744/nci.2019.84758

Associated clinical abnormalities among patients with Turner syndrome

Suna Kılınç1, Metin Yildiz2, Ayla Guven3
1Department of Pediatric Endocrinology, University of Health Sciences, Istanbul Bagcilar Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
2Department of Pediatric, Goztepe Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
3Department of Pediatric Endocrinology, University ofHealth Sciences, Istanbul Zeynep Kamil Women and Children Hospital, Istanbul, Turkey

OBJECTIVE: The early diagnosis of Turner syndrome (TS) is often difficult because of the various clinical features. This study aimed to investigate clinical features and identify associated abnormalities in a group of patients with TS.
METHODS: Retrospective data of presenting clinical features collected from the medical records of the 37 patients with TS. All patients were examined for associated clinical abnormalities.
RESULTS: Mean age at diagnosis was 9.3±4.1 years. The main reason for referral was short stature and/or delayed puberty. All of the patients had at least one dysmorphic sign. Skeletal system abnormalities (57%) were the most common associated abnormality, which was followed by gastrointestinal system problems (40%). Cardiac defects occurred in 32%. Urinary system abnormalities occurred in 27%. Dermatological problems were detected in 32% of the patients. The pathology of the hearing was found in 19%. Autoimmune thyroid disease was detected in 24% of the patients, and celiac disease was detected in 5.4% of the patients.
CONCLUSION: Phenotypic variability often leads to a delay in the diagnosis of TS. Early diagnosis can initiate effective management in patients with TS.

Keywords: Associated abnormalities, clinical features, diagnosis; Turner syndrome.

Turner sendromlu hastalarda klinik özellikler ve ilişkili patolojik bulgular

Suna Kılınç1, Metin Yildiz2, Ayla Guven3
1İstanbul Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Pediatrik Endokrinoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
2Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul, Türkiye
3İstanbul Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastanesi, Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Değişken klinik özellikleri nedeni ile Turner Sendromu (TS)’nun erken teşhisi genellikle zordur. Çalışmada, TS'lu bir grup hastanın klinik özellikleri ve ilişkili patolojik bulgularının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: TS’lu 37 hastanın klinik verileri hasta dosyalarından geriye dönük tarandı. Tüm hastalar ilişkili patolojik bulgular açısından incelendi.
BULGULAR: Tanı anında yaş ortalaması 9,3 ± 4,1 yıl idi. Hastaneye başvurunun iki ana nedeni boy kısalığı ve ergenlik gecikmesi idi. Tüm hastalarda (çalışma grubunun % 100'ü) en az bir dismorfik bulgu saptandı. En sık iskelet sistemi anormallikleri (%57) tespit edildi, bunu gastrointestinal sistem anormallikleri (%40) izlemekteydi. Kardiyak defektler % 32, üriner sistem anormallikleri % 27 oranında idi. Hastaların % 32'sinde dermatolojik sorunlar saptandı. İşitme patolojisi % 19 olarak bulundu. Otoimmün tiroid hastalığı % 24, çölyak hastalığı ise % 5,4 olarak saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Değişken fenotip TS tanısında genellikle gecikmeye neden olmaktadır. TS’lu hastalarda erken tanı ile etkili bir tedavi başlatabilir. (NCI-2018-0194.R1)

Anahtar Kelimeler: Turner sendromu, tanı, klinik özellikler, ilişkili anormallikler

Suna Kılınç, Metin Yildiz, Ayla Guven. Associated clinical abnormalities among patients with Turner syndrome. North Clin Istanb. 2020; 7(3): 226-230

Corresponding Author: Suna Kılınç, Türkiye

Quick Search




LookUs & Online Makale